Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, việc tiếp cận một tổn thương dạng khối hoặc tình trạng dày lên bất thường của hắc mạc luôn là một thử thách cân não. Những tổn thương này thường được phát hiện một cách tình cờ trong quá trình tầm soát các bệnh lý khác, chẳng hạn như đau đầu hoặc glôcôm. Sự mơ hồ về mặt triệu chứng dễ khiến các bác sĩ lâm sàng rơi vào cái bẫy của việc chẩn đoán quá mức (overdiagnosis) hoặc bỏ sót các bệnh lý hệ thống nguy hiểm tiềm ẩn. Một tình trạng dày hắc mạc lan tỏa không rõ ranh giới có thể là biểu hiện của một u hắc tố ác tính (melanoma), di căn ung thư, hoặc chỉ đơn thuần là một dị dạng mạch máu lành tính nhưng có khả năng gây mù lòa nếu không được quản lý đúng cách.
Cơ chế bệnh sinh và mối liên kết hệ thống trong hội chứng Sturge-Weber
Để hiểu được bản chất của tình trạng dày hắc mạc lan tỏa trong ca lâm sàng này, chúng ta cần ngược dòng tìm hiểu về hội chứng Sturge-Weber (SWS) - một bệnh lý mạch máu - da - thần kinh không di truyền, xuất hiện do đột biến soma soma (somatic mutation) ở gen GNAQ trên nhiễm sắc thể 9q21. Đột biến này xảy ra trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến sự phát triển bất thường của các mạch máu nhỏ (mao mạch và tĩnh mạch) ở vùng da mặt, màng não và mắt.
U máu hắc mạc lan tỏa (Diffuse Choroidal Hemangioma - DCH) là một tổn thương hamartoma mạch máu lành tính, đặc trưng bởi sự tăng sinh và giãn nở của các mạch máu lớn nhỏ xen kẽ khắp toàn bộ độ dày của hắc mạc. Khác với u máu hắc mạc khu trú (Circumscribed Choroidal Hemangioma - CCH) thường xuất hiện đơn độc ở những bệnh nhân không có bệnh lý hệ thống, DCH hầu như luôn đi kèm với hội chứng Sturge-Weber (chiếm khoảng 40% đến 50% trường hợp SWS). Sự tăng sinh mạch máu này làm cho hắc mạc dày lên một cách đồng nhất, tạo nên hình ảnh đáy mắt đỏ rực đặc trưng được y văn mô tả là "tương cà" (tomato ketchup appearance).
Tình trạng tăng tưới máu và ứ máu tĩnh mạch kéo dài trong DCH dẫn đến hai biến chứng nhãn khoa nghiêm trọng nhất:
- Glôcôm thứ phát: Xảy ra do hai cơ chế chính. Thứ nhất là sự tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc do các thông nối động - tĩnh mạch bất thường. Thứ hai là sự phát triển bất thường của góc tiền phòng (bất thường cấu trúc góc bẩm sinh).
- Bong võng mạc dịch rỉ: Sự suy giảm chức năng của hàng rào máu - võng mạc ngoài (lớp tế bào biểu mô sắc tố võng mạc) do bị chèn ép bởi khối u máu bên dưới, dẫn đến rò rỉ dịch vào khoang dưới võng mạc, gây bong võng mạc thanh dịch và phù hoàng điểm dạng nang (CME).
Bằng chứng lâm sàng và cận lâm sàng đa phương tiện
Bệnh nhân nữ 28 tuổi được chuyển tuyến đến với chẩn đoán nghi ngờ có khối u ở mắt trái (OS). Tổn thương ban đầu được phát hiện tình cờ trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT scan) sọ não khi bệnh nhân đi khám vì chứng đau nửa đầu (migraine). Phim CT cho thấy một khối hình bầu dục, giới hạn rõ, đồng nhất, kích thước 1.3 cm x 0.7 cm x 0.5 cm ở phía sau trên của nhãn cầu trái.
Qua khai thác bệnh sử và xem lại ảnh chụp thời thơ ấu, các bác sĩ đã phát hiện một chi tiết đắt giá: bệnh nhân có một u máu phẳng vùng mặt bên trái (port-wine stain) lan lên đến mi mắt trên bên trái. Đây là dấu hiệu chỉ điểm kinh điển của hội chứng Sturge-Weber.
Kết quả thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng đa phương tiện được tóm tắt chi tiết trong bảng so sánh dưới đây:
| Thông số lâm sàng | Mắt phải (OD) | Mắt trái (OS) |
|---|---|---|
| Thị lực chỉnh kính tối đa (BCVA) | 20/20 | 20/60 (Nhược thị do lệch khúc xạ sâu từ nhỏ) |
| Khúc xạ cầu tương đương | -4.00 D | +1.50 D (+2.00 D x 90) |
| Nhãn áp (IOP) | 14 mmHg | 24 mmHg (đang duy trì Brimonidine nhỏ mắt) |
| Phản xạ đồng tử (RAPD) | Âm tính | Dương tính (RAPD OS) |
| Khám bán phần trước | Bình thường | Giãn các mạch máu thượng củng mạc |
| Khám đáy mắt | Bình thường | Lõm gai glôcôm nặng, thay đổi màu sắc hắc mạc (đỏ sẫm lan tỏa) |
| Siêu âm B-scan | Bình thường | Dày hắc mạc lan tỏa, phản âm đồng nhất mức độ trung bình |
| SD-OCT hoàng điểm | Bình thường | Cấu trúc võng mạc bình thường, không có dịch dưới võng mạc hay CME |
Biện luận lâm sàng và chiến lược tiếp cận cá thể hóa
Chẩn đoán phân biệt của một tình trạng dày hắc mạc lan tỏa không rõ ranh giới bao gồm: u hắc tố hắc mạc (choroidal melanoma), di căn hắc mạc (choroidal metastasis), u xương hắc mạc (choroidal osteoma), viêm màng bồ đào sau, bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch (CSCR), hội chứng Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), và bệnh lý hắc mạc do hạ nhãn áp.
Trong ca lâm sàng này, sự kết hợp giữa hình ảnh siêu âm B-scan (dày hắc mạc lan tỏa, phản âm trung bình đồng nhất), tiền sử u máu phẳng vùng mặt từ nhỏ, tình trạng glôcôm một bên kèm giãn mạch máu thượng củng mạc đã giúp khẳng định chẩn đoán u máu hắc mạc lan tỏa (DCH) trong hội chứng Sturge-Weber. Sự hiện diện của RAPD dương tính ở mắt trái được giải thích là do tổn thương thần kinh thị giác tiến triển từ bệnh lý glôcôm thứ phát không được kiểm soát tốt trước đó, kết hợp với tình trạng nhược thị sâu do lệch khúc xạ từ thời thơ ấu.
"Một sai lầm kinh điển trong lâm sàng là vội vã can thiệp điều trị hủy hoại (như xạ trị hoặc quang đông) khi vừa nhìn thấy một khối dày hắc mạc. Đối với u máu hắc mạc lan tỏa, nguyên tắc vàng là: Chúng ta điều trị biến chứng của u (dịch rỉ, phù hoàng điểm), chứ không điều trị bản thân khối u nếu nó đang yên lặng."
Về mặt xử trí, các lựa chọn điều trị cho DCH có biến chứng (như bong võng mạc dịch rỉ hoặc CME) bao gồm: liệu pháp quang động (PDT) với verteporfin, tiêm kháng VEGF nội nhãn, xạ trị áp sát (plaque radiotherapy), xạ trị ngoài liều thấp (EBRT), propranolol đường uống, quang đông laser nhiệt, hoặc nhiệt trị liệu xuyên đồng tử (TTT). Trong đó, EBRT liều thấp thường được ưu tiên cho các trường hợp DCH diện rộng có bong võng mạc dịch rỉ toàn bộ.
Tuy nhiên, đối với bệnh nhân này, kết quả chụp SD-OCT cho thấy cấu trúc võng mạc cực kỳ ổn định, hoàn toàn không có dịch dưới võng mạc, không có phù hoàng điểm dạng nang, và tổn thương không đe dọa trực tiếp đến vùng trung tâm hoàng điểm. Do đó, việc can thiệp bằng các phương pháp xâm lấn hay xạ trị là hoàn toàn không có chỉ định. Quyết định điều trị tối ưu nhất lúc này là theo dõi sát định kỳ bằng khám đáy mắt giãn đồng tử và chụp OCT hoàng điểm, đồng thời tập trung kiểm soát nhãn áp tối đa để bảo tồn phần thị trường còn lại của mắt trái.
Thông điệp lâm sàng cốt lõi
- Cảnh giác với các dấu hiệu hệ thống: Luôn khai thác kỹ tiền sử và quan sát các tổn thương da vùng mặt (vết bớt rượu vang) ở những bệnh nhân có dày hắc mạc hoặc glôcôm một bên để không bỏ sót hội chứng Sturge-Weber.
- Vai trò của chẩn đoán hình ảnh đa phương tiện: Siêu âm B-scan và SD-OCT là những công cụ không thể thiếu để đánh giá độ dày hắc mạc, tính đồng nhất của tổn thương và phát hiện sớm các biến biến chứng dịch rỉ dưới võng mạc.
- Cá thể hóa điều trị: Không phải mọi trường hợp u máu hắc mạc lan tỏa đều cần can thiệp tích cực. Nếu không có bong võng mạc dịch rỉ hoặc phù hoàng điểm dạng nang, theo dõi định kỳ là chiến lược an toàn và hiệu quả nhất.
- Kiểm soát glôcôm nghiêm ngặt: Glôcôm trong hội chứng Sturge-Weber rất khó kiểm soát và dễ gây tổn thương thần kinh thị giác không hồi phục. Cần phối hợp chặt chẽ giữa điều trị nội khoa và ngoại khoa khi có chỉ định.
Tài liệu tham khảo:
Sayena Jabbehdari, William F. Mieler. (2025). Diffuse Choroidal Thickness in a Patient With Migraine Headaches. In: Clinical Cases in Medicine, Chapter 70, pp. 436-441.