Hội chứng Zika bẩm sinh (Congenital Zika Syndrome - CZS) đã trở thành một thách thức y tế công cộng toàn cầu, đặc biệt sau đợt bùng phát tại Brazil vào năm 2015. Mặc dù các biểu hiện thần kinh như tật đầu nhỏ (microcephaly) và vôi hóa não đã được ghi nhận rộng rãi, các tổn thương nhãn khoa đi kèm thường bị bỏ sót hoặc chưa được đánh giá đầy đủ trong giai đoạn sơ sinh. Việc hiểu rõ các biểu hiện tại đáy mắt không chỉ giúp chẩn đoán xác định mà còn đóng vai trò then chốt trong việc tiên lượng thị lực và quản lý các biến chứng thứ phát như lác (strabismus) hay nhược thị ở trẻ nhỏ.
Bản chất bệnh học và cơ chế tổn thương võng mạc
Virus Zika là một loại virus hướng thần kinh (neurotropic virus), có khả năng tấn công các tế bào tiền thân thần kinh trong quá trình phát triển phôi thai. Cơ chế gây tổn thương nhãn khoa trong CZS liên quan đến sự phá hủy trực tiếp các cấu trúc thần kinh thị giác và võng mạc. Các tổn thương đặc trưng bao gồm teo thần kinh thị giác, sẹo hắc võng mạc tại vùng hoàng điểm và sự mất liên tục của lớp ellipsoid (IS/OS junction) trên hình ảnh OCT. Sự hiện diện của các vết sẹo hắc võng mạc kèm theo lắng đọng sắc tố cho thấy một quá trình viêm hoặc hoại tử võng mạc xảy ra trong tử cung, dẫn đến sự thay đổi cấu trúc vĩnh viễn của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và lớp hắc mạc bên dưới.
Dữ liệu lâm sàng và đặc điểm hình ảnh học
Trong một ca lâm sàng điển hình, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi CZS thường biểu hiện các dấu hiệu suy giảm thị lực rõ rệt ngay từ những tháng đầu đời. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng quan trọng cần lưu ý:
| Đặc điểm | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|
| Thần kinh | Tật đầu nhỏ, vôi hóa não, giảm thể tích nhu mô não |
| Đáy mắt | Teo thần kinh thị giác, sẹo hắc võng mạc hoàng điểm, mất sắc tố |
| OCT | Mất lớp neurosensory, gián đoạn lớp ellipsoid, mỏng hắc mạc |
| Chụp mạch huỳnh quang | Thiếu máu cục bộ ngoại vi võng mạc, tăng sắc tố |
| Xét nghiệm | Zika IgM dương tính trong dịch não tủy (CSF) |
Phân tích chuyên sâu về quản lý đa chuyên khoa
Việc quản lý trẻ mắc hội chứng Zika bẩm sinh đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành. Một điểm cần lưu ý là các tổn thương sẹo hắc võng mạc trung tâm thường ổn định về kích thước theo thời gian, tuy nhiên, các biến chứng chức năng như lác và tật khúc xạ lại có xu hướng tiến triển. Việc can thiệp phẫu thuật lác ở những bệnh nhân này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên khả năng hợp thị và mức độ tổn thương thần kinh thị giác.
Việc tầm soát nhãn khoa không chỉ dừng lại ở chẩn đoán hình ảnh mà phải là một quá trình theo dõi liên tục, tập trung vào việc phát hiện sớm các rối loạn điều tiết và lác để tối ưu hóa sự phát triển thị giác của trẻ trong môi trường bị hạn chế về thần kinh.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Chỉ định bắt buộc: Mọi trẻ nghi ngờ nhiễm Zika bẩm sinh cần được khám đáy mắt giãn đồng tử toàn diện ngay khi có thể để phát hiện các tổn thương võng mạc và thần kinh thị giác.
- Theo dõi định kỳ: Thiết lập lịch tái khám mỗi 6 tháng để theo dõi sự phát triển của tật khúc xạ, lác và các rối loạn điều tiết (hypoaccommodation).
- Phối hợp đa ngành: Phối hợp chặt chẽ với bác sĩ thần kinh nhi, di truyền học và phục hồi chức năng để quản lý toàn diện các dị tật đi kèm như tật bàn chân khoèo hoặc chậm phát triển vận động.
- Can thiệp phẫu thuật: Phẫu thuật lác là một lựa chọn khả thi và hiệu quả để cải thiện thẩm mỹ và chức năng cho các trường hợp lác ổn định ở trẻ mắc CZS.
Tài liệu tham khảo:
Ventura, C. V., Ventura, L. O., & Belfort Jr, R. (2021). Chapter 66: Congenital Zika Syndrome. In Clinical Cases in Uveitis (pp. 291-294).