Trong thực hành nhãn khoa lâm sàng, các triệu chứng mơ hồ như chớp sáng (photopsias) kéo dài ở bệnh nhân lớn tuổi thường dễ bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với các bệnh lý thoái hóa dịch kính thông thường. Tuy nhiên, khi tình trạng này đi kèm với viêm dịch kính mức độ nhẹ mà không có nguyên nhân rõ ràng, bác sĩ lâm sàng cần phải cảnh giác cao độ. Bài báo này phân tích một ca lâm sàng điển hình về Birdshot Chorioretinopathy (BSCR) – một bệnh lý viêm màng bồ đào sau mạn tính, nơi mà các dấu hiệu lâm sàng kinh điển trên soi đáy mắt có thể hoàn toàn vắng bóng, đặt ra thách thức lớn cho việc chẩn đoán sớm và chính xác.
Bản chất sinh lý bệnh và cơ chế hình thành tổn thương
BSCR là một bệnh lý viêm màng bồ đào tự miễn hiếm gặp, có liên quan chặt chẽ với kháng nguyên bạch cầu người HLA-A29. Bản chất của bệnh là quá trình viêm mạn tính tại hắc mạc và võng mạc. Các tổn thương đặc trưng, thường được gọi là "birdshot lesions" (tổn thương dạng bắn chim), thực chất là các ổ viêm khu trú tại lớp hắc mạc. Sự khó khăn trong chẩn đoán nằm ở chỗ, trong giai đoạn sớm hoặc ở một số bệnh nhân, các tổn thương này có thể không biểu hiện rõ trên soi đáy mắt thông thường (funduscopy) hay chụp mạch huỳnh quang (FA). Chính vì vậy, việc hiểu rõ cơ chế viêm tại hắc mạc đòi hỏi sự hỗ trợ của các kỹ thuật hình ảnh nhạy hơn như chụp mạch Indocyanine Green (ICGA), giúp phát hiện các ổ giảm tín hiệu (hypocyanescent lesions) ngay cả khi đáy mắt trông có vẻ bình thường.
Dữ liệu lâm sàng và kết quả chẩn đoán đa phương thức
Bệnh nhân trong ca lâm sàng này là một phụ nữ 69 tuổi với triệu chứng chớp sáng kéo dài 3 tháng. Mặc dù soi đáy mắt chỉ ghi nhận các drusen nhỏ, nhưng các xét nghiệm hình ảnh chuyên sâu đã làm sáng tỏ chẩn đoán. Dưới đây là bảng tóm tắt các phương pháp chẩn đoán và giá trị của chúng trong trường hợp này:
| Phương pháp | Kết quả ghi nhận | Giá trị chẩn đoán |
|---|---|---|
| Soi đáy mắt | Drusen nhỏ, không thấy tổn thương dạng bắn chim | Thấp (dễ bỏ sót) |
| FA | Thấm dịch mạch máu võng mạc, ngấm thuốc đĩa thị | Xác nhận viêm phần sau |
| ICGA | Nhiều ổ giảm tín hiệu (hypocyanescent) quanh đĩa thị | Chẩn đoán xác định |
| OCTA | Giãn khoảng gian mao mạch, mất tín hiệu dòng chảy | Đánh giá tổn thương vi mạch |
| Xét nghiệm máu | Dương tính HLA-A29 | Hỗ trợ chẩn đoán mạnh mẽ |
Phân tích chuyên sâu về chiến lược tiếp cận
Kết quả từ ca bệnh này cho thấy một thực tế lâm sàng quan trọng: ICGA là tiêu chuẩn vàng để phát hiện các tổn thương BSCR khi các phương pháp truyền thống thất bại. Việc không thấy tổn thương trên soi đáy mắt không loại trừ bệnh lý này. Hơn nữa, việc theo dõi bệnh nhân BSCR đòi hỏi sự phối hợp giữa đánh giá chức năng (ERG, thị trường) và hình ảnh học (FA, ICGA) để điều chỉnh phác đồ ức chế miễn dịch.
Việc chẩn đoán BSCR không nên chỉ dựa vào hình ảnh đáy mắt kinh điển. Khi đối mặt với viêm dịch kính không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân lớn tuổi, bác sĩ cần chủ động chỉ định ICGA và xét nghiệm HLA-A29, ngay cả khi đáy mắt trông có vẻ "yên tĩnh".
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Cảnh giác với chớp sáng kéo dài: Luôn đưa BSCR vào chẩn đoán phân biệt ở bệnh nhân lớn tuổi có triệu chứng chớp sáng và viêm dịch kính nhẹ, ngay cả khi không thấy tổn thương đặc trưng trên soi đáy mắt.
- Vai trò của ICGA: Đừng ngần ngại chỉ định ICGA sớm nếu nghi ngờ viêm màng bồ đào sau; đây là công cụ nhạy nhất để phát hiện các tổn thương hắc mạc tiềm ẩn.
- Theo dõi đa phương thức: Phác đồ điều trị cần được cá thể hóa dựa trên đáp ứng lâm sàng, kết hợp với theo dõi định kỳ bằng ERG và thị trường để đánh giá chức năng võng mạc theo thời gian.
- Quản lý ức chế miễn dịch: BSCR là bệnh mạn tính, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ với chuyên khoa nội cơ xương khớp hoặc miễn dịch để sử dụng các thuốc như mycophenolate mofetil hoặc các tác nhân sinh học (infliximab) một cách an toàn và hiệu quả.
Tài liệu tham khảo:
Becker, K. N., & Bhat, P. (2025). Chapter 29: Persistent Bilateral Flashes With Vitreous Cell and Haze. In Clinical Cases in Medicine: Ophthalmology. pp. 180-185.