Trong thực hành nhãn khoa nhi, việc phát hiện một tổn thương sắc tố tại vùng hoàng điểm thường đặt ra những thách thức lớn về chẩn đoán phân biệt. Những tổn thương này không chỉ gây suy giảm thị lực do bản chất cấu trúc mà còn tiềm ẩn nguy cơ gây nhược thị và các biến chứng thị giác nghiêm trọng khác. Bài viết này phân tích một ca lâm sàng điển hình về u hỗn hợp võng mạc và biểu mô sắc tố (Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium - CHRRPE), một thực thể hiếm gặp nhưng đòi hỏi sự nhạy bén trong chẩn đoán hình ảnh để tránh nhầm lẫn với các khối u ác tính như u hắc tố màng bồ đào.
Bản chất bệnh học và cơ chế hình thành tổn thương
CHRRPE là một tổn thương lành tính, xuất phát từ sự tăng sinh bất thường của các thành phần võng mạc và biểu mô sắc tố. Về mặt giải phẫu bệnh, tổn thương này thường bao gồm sự xơ hóa, tăng sinh mạch máu nội tại và sự co kéo của màng trước võng mạc (ERM). Cơ chế gây suy giảm thị lực chủ yếu đến từ hai yếu tố: sự co kéo cơ học làm biến dạng cấu trúc hoàng điểm và sự hiện diện của các mạch máu bất thường gây rò rỉ dịch, dẫn đến phù hoàng điểm hoặc tân mạch màng mạch thứ phát. Sự hiểu biết về các dấu hiệu trên OCT như "minipeak" (co kéo dịch kính võng mạc dọc), "maxi-peak" (gấp nếp lớp võng mạc trong) và "sawtooth sign" (biến dạng lớp rối ngoài) là chìa khóa để nhận diện bản chất lành tính của khối u này.
Dữ liệu lâm sàng và đặc điểm chẩn đoán hình ảnh
Việc chẩn đoán CHRRPE dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám đáy mắt và các phương tiện hình ảnh đa phương thức. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm quan trọng giúp phân biệt CHRRPE với các tổn thương sắc tố khác tại cực sau:
| Đặc điểm | Biểu hiện trong CHRRPE |
|---|---|
| Hình thái đáy mắt | Khối u xám, gồ cao, mạch máu nội tại ngoằn ngoèo |
| Phản xạ nội tại (OCT) | Cao - trung bình (khác với u hắc tố: thấp - trung bình) |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Nổi bật mạch máu sớm, rò rỉ dịch ở pha muộn |
| Liên quan hệ thống | Có thể gặp trong NF1, NF2, hội chứng Gorlin |
Phân tích chuyên sâu về chiến lược điều trị
Việc quản lý CHRRPE không nên là một phác đồ cứng nhắc. Đối với các trường hợp không có biến chứng, theo dõi định kỳ là lựa chọn tối ưu. Tuy nhiên, khi xuất hiện tân mạch màng mạch hoặc co kéo hoàng điểm nghiêm trọng, can thiệp nội nhãn bằng anti-VEGF hoặc phẫu thuật cắt dịch kính là cần thiết để bảo tồn thị lực.
Một điểm cần lưu ý là sự nhầm lẫn giữa CHRRPE và u hắc tố màng bồ đào. Trong khi u hắc tố thường có phản xạ nội tại thấp trên siêu âm, CHRRPE lại cho thấy phản xạ cao do thành phần xơ và mạch máu. Ngoài ra, việc tầm soát các hội chứng di truyền như Neurofibromatosis type 2 là bắt buộc, đặc biệt khi tổn thương có tính chất hai bên hoặc đi kèm các dấu hiệu thần kinh khác.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Ưu tiên bảo tồn: CHRRPE là tổn thương lành tính, chỉ định điều trị chỉ đặt ra khi có biến chứng đe dọa thị lực như tân mạch hoặc co kéo hoàng điểm nặng.
- Tầm soát hệ thống: Luôn cân nhắc đánh giá di truyền và hội chẩn chuyên khoa thần kinh nếu nghi ngờ các hội chứng liên quan như Neurofibromatosis.
- Chẩn đoán hình ảnh đa phương thức: Sử dụng kết hợp OCT và FA để xác định chính xác bản chất mạch máu và cấu trúc, giúp phân biệt với các khối u ác tính.
- Quản lý nhược thị: Ở bệnh nhi, việc điều trị nhược thị đi kèm là một phần không thể thiếu trong kế hoạch phục hồi thị lực tổng thể.
Tài liệu tham khảo:
Warren A, Mieler WF. Chapter 71: Vascularized, Pigmented Macular Lesion. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025: 442-446.