Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, sự xuất hiện đột ngột của ám điểm cạnh trung tâm (paracentral scotoma) ở một bệnh nhân trẻ hoặc trung niên luôn là một thách thức chẩn đoán lớn. Mặc dù thị lực trung tâm có thể được bảo tồn tương đối tốt, bệnh nhân vẫn than phiền về một vết xám hoặc đốm tối cố định trong thị trường, gây ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng thị giác. Ở những bệnh nhân có bệnh lý mạch máu hệ thống tiền tàng như bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease), các biến cố tắc mạch nhỏ tầng vi tuần hoàn hoàng điểm thường dễ bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào khám đáy mắt truyền thống hoặc chụp huỳnh quang võng mạc (FA) thông thường.
Sự ra đời của Cắt lớp vi tính võng mạc (OCT) độ phân giải cao và Chụp mạch OCT (OCTA) đã mở ra một kỷ nguyên mới trong việc nhận diện các tổn thương thiếu máu cục bộ tầng sâu của võng mạc. Trong đó, bệnh lý bệnh võng mạc cấp tính lớp giữa cạnh trung tâm (Paracentral Acute Middle Maculopathy - PAMM) nổi lên như một dấu hiệu cảnh báo quan trọng cho hiện tượng thiếu máu vi mạch thoáng qua hoặc tiến triển. Việc phân biệt PAMM với bệnh lý thần kinh võng mạc hoàng điểm cấp tính (Acute Macular Neuroretinopathy - AMN) cũng như hiểu rõ căn nguyên mạch máu nền tảng là chìa khóa để quản lý tối ưu cho người bệnh.
Bản chất sinh lý bệnh và cơ chế vi tuần hoàn hoàng điểm
Mạng lưới vi mạch hoàng điểm được cấu trúc phức tạp thành ba tầng chính: mạng lưới mao mạch nông (Superficial Capillary Plexus - SCP) nằm ở lớp sợi thần kinh và lớp tế bào hạch; mạng lưới mao mạch trung gian (Intermediate Capillary Plexus - ICP) và mạng lưới mao mạch sâu (Deep Capillary Plexus - DCP) nằm ở các ranh giới của lớp nhân trong (Inner Nuclear Layer - INL). Mạng lưới mao mạch sâu và trung gian chịu trách nhiệm cung cấp oxy chính cho lớp nhân trong và lớp rối trong/ngoài, nơi có nhu cầu chuyển hóa năng lượng rất cao nhưng lưu lượng máu lại nhạy cảm đặc biệt với sự giảm tưới máu.
Bệnh lý PAMM đại diện cho sự thiếu máu cục bộ cấp tính dừng lại ở tầng vi mạch sâu và trung gian. Khi sự tưới máu bị suy giảm đột ngột—chẳng hạn do hiện tượng kết tập hồng cầu hình liềm (sickling) trong các vi mạch võng mạc—lớp nhân trong bị phù tế bào và hoại tử thiếu máu. Trên hình ảnh OCT cắt ngang, hiện tượng này biểu hiện dưới dạng dải tăng phản xạ đặc trưng tại lớp rối trong, lớp nhân trong và lớp rối ngoài, trong khi các lớp võng mạc ngoài (lớp nhân ngoài, dải Ellipsoid) và màng mao mạch hắc mạc hoàn toàn được bảo tồn. Theo thời gian, khi giai đoạn cấp tính qua đi, dải tăng phản xạ này sẽ tiêu biến và để lại di chứng là mỏng kéo dài lớp nhân trong và mất cấu trúc bình thường của hoàng điểm.
Trái ngược với PAMM, bệnh lý AMN lại tổn thương chủ yếu ở tầng sâu hơn, ảnh hưởng đến ranh giới giữa lớp rối ngoài, lớp nhân ngoài và vùng nối các tế bào cảm thụ ánh sáng (dải Ellipsoid và dải Interdigitating), thường liên quan đến sự suy giảm tưới máu từ màng mao mạch hắc mạc hoặc tầng mao mạch sâu ở người trẻ tuổi có yếu tố co mạch.
Phát hiện cốt lõi từ ca lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh đa mốt
Bệnh nhân nam 41 tuổi có tiền sử bệnh hồng cầu hình liềm (đã từng điều trị laser quang đông vùng võng mạc chu biên do bệnh võng mạc tế bào hình liềm tăng sinh giai đoạn 3) đến khám vì đột ngột xuất hiện đốm xám ở trung tâm thị trường mắt trái kéo dài 5 ngày. Thị lực chỉnh kính đạt 20/20 ở mắt phải và 20/25 ở mắt trái. Nhãn áp hai mắt trong giới hạn bình thường (15 mmHg).
Khám soi đáy mắt ghi nhận phản xạ hoàng điểm mắt trái bị mờ nhẹ với các tổn thương màu trắng xám rải rác vùng quanh hố thị giác (perifoveal). Vùng chu biên cả hai mắt ghi nhận các sẹo laser quang đông và hình ảnh thoái triển của các tổn thương hình quạt biển (regressed seafans) kèm teo dại mạch máu. Chụp huỳnh quang võng mạc (FA) cho thấy hiện tượng khuyết tưới máu mao mạch chu biên rõ rệt, nhưng hoàn toàn không phát hiện bất thường tưới máu hay khuyết ngấm thuốc rõ tại vùng hoàng điểm.
Tuy nhiên, hình ảnh OCT và OCTA đã mang lại thông tin chẩn đoán quyết định:
- Trên SD-OCT: Mắt trái xuất hiện các dải tăng phản xạ dày lên dạng mảng quanh hố thị giác ở vị trí lớp rối trong (IPL), lớp nhân trong (INL) và lớp rối ngoài (OPL), hoàn toàn không ảnh hưởng đến lớp nhân ngoài (ONL). Mắt phải có dấu hiệu mỏng lớp võng mạc trong phía thái dương.
- Trên OCTA: Ghi nhận tình trạng mất dòng chảy vi mạch (flow loss) rõ rệt tại mạng lưới mao mạch nông (SCP) và mạng lưới mao mạch sâu (DCP) vùng quanh hố thị giác, đặc biệt ở phía thái dương mắt trái, trong khi tầng mao mạch hắc mạc vẫn nguyên vẹn.
| Đặc điểm phân biệt | PAMM (Paracentral Acute Middle Maculopathy) | AMN (Acute Macular Neuroretinopathy) |
|---|---|---|
| Dịch tễ & Yếu tố nguy cơ | Thường 50–70 tuổi (hoặc trẻ hơn nếu có bệnh lý mạch máu), bệnh tim mạch, ĐTĐ, tăng huyết áp, bệnh tế bào hình liềm. | Thường nữ giới trẻ (10–30 tuổi), khỏe mạnh, tiền sử nhiễm vi-rút, dùng thuốc co mạch / thuốc tránh thai. |
| Vị trí tổn thương trên OCT | Dải tăng phản xạ ở lớp rối trong (IPL), lớp nhân trong (INL) và lớp rối ngoài (OPL); bảo tồn lớp nhân ngoài (ONL). | Dải tăng phản xạ tại ranh giới OPL/ONL, tổn thương dải Ellipsoid và Interdigitating; ảnh hưởng lớp võng mạc ngoài. |
| Tầng mạch máu tổn thương (OCTA) | Tổn thương chủ yếu mạng lưới mao mạch sâu (DCP) và/hoặc nông (SCP). Mao mạch hắc mạc bình thường. | Tổn thương mạng lưới mao mạch sâu (DCP) và/hoặc tầng mao mạch hắc mạc (Choriocapillaris). |
| Di chứng dài hạn | Teo mỏng lớp nhân trong (INL thinning), dấu hiệu splaying của viền hố thị giác. | Khuyết teo dải Ellipsoid/ONL kéo dài gây ám điểm cố định. |
Phân tích chuyên sâu và cạm bẫy lâm sàng
Một điểm quan trọng cần bình luận trong ca bệnh này là sự "âm tính giả" của Chụp huỳnh quang võng mạc (FA) đối với vi tuần hoàn hoàng điểm. Trong PAMM, do tổn thương thiếu máu tập trung ở tầng mao mạch trung gian và sâu, tín hiệu huỳnh quang từ tầng nông có thể hoàn toàn che lấp hoặc không hiện thị được hiện tượng tắc nghẽn ở tầng sâu. Đây là lý do tại sao trong nhiều năm trước đây, tổn thương PAMM thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm là hội chứng ám điểm không rõ nguyên nhân.
"Sự xuất hiện của PAMM ở một bệnh nhân mắc bệnh tế bào hình liềm không chỉ là một sự cố đơn độc tại mắt, mà là dấu hiệu cảnh báo của biến cố tắc mạch vi tuần hoàn hệ thống. Bác sĩ lâm sàng không nên dừng lại ở mắt mà phải chủ động tầm soát các nguy cơ mạch máu toàn thân."
Hiện tại, không có liệu pháp điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật đặc hiệu để phục hồi trực tiếp vùng võng mạc đã bị hoại tử trong tổn thương PAMM. Dù một số báo cáo ca bệnh ghi nhận việc dùng thuốc tiêu sợi huyết (tPA) đường động mạch trong trường hợp PAMM đi kèm tắc động mạch võng mạc trung tâm không hoàn toàn (CRAO), chiến lược quản lý cốt lõi vẫn là kiểm soát các yếu tố nguy cơ toàn thân. Ở bệnh nhân bệnh tế bào hình liềm, việc tối ưu hóa phác đồ điều trị bằng Hydroxyurea đã được chứng minh giúp làm giảm mức độ teo mỏng võng mạc theo thời gian và giảm nguy cơ tái phát các biến cố tắc mạch.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Nghĩ đến PAMM khi bệnh nhân than phiền ám điểm đột ngột: Bất kỳ bệnh nhân nào xuất hiện ám điểm cạnh trung tâm đột ngột nhưng thị lực còn tốt và soi đáy mắt ít biến đổi, hãy chỉ định SD-OCT và OCTA ngay lập tức.
- Dấu hiệu nhận diện trên SD-OCT: Tìm kiếm dải tăng phản xạ đặc trưng ở lớp rối trong (IPL) và lớp nhân trong (INL) đi kèm bảo tồn lớp nhân ngoài (ONL).
- Không phụ thuộc hoàn toàn vào FA: Chụp huỳnh quang võng mạc có thể hoàn toàn bình thường ở vùng hoàng điểm trong PAMM; OCTA là công cụ ưu việt hơn để đánh giá khuyết dòng chảy tầng mao mạch sâu.
- Tầm soát toàn thân toàn diện: PAMM là một chỉ báo của thiếu máu vi mạch. Cần chủ động loại trừ các nguyên nhân hệ thống như bệnh tế bào hình liềm, tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh lý động mạch cảnh, và viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA).
- Chiến lược theo dõi: Theo dõi định kỳ độ dày võng mạc trên OCT mỗi vài tuần đến vài tháng; cân nhắc sử dụng Hydroxyurea cho bệnh nhân có bệnh tế bào hình liềm để bảo vệ vi tuần hoàn võng mạc.
Tài liệu tham khảo:
Lim JI, Wang DW. Chapter 49: Perifoveal Retinal Whitening and Scotomas in a Sickle Cell Patient. In: Clinical Cases in Medical Retina. Elsevier; 2025:299-307.