Trong thực hành nhãn khoa lâm sàng, triệu chứng quáng gà (nyctalopia) thường gợi ý ngay đến các bệnh lý thoái hóa võng mạc di truyền mang tính chất nan y, điển hình là viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa). Tuy nhiên, có một nhóm nguyên nhân mắc phải, hoàn toàn có thể điều trị đảo ngược nhưng lại dễ bị bỏ sót nếu người thầy thuốc không có một cái nhìn toàn diện và thấu đáo về tiền sử hệ thống của người bệnh. Đó chính là tình trạng thiếu hụt Vitamin A. Trong những năm gần đây, với sự gia tăng nhanh chóng của các ca phẫu thuật giảm béo (bariatric surgery) nhằm kiểm soát béo phì, các biến chứng thiếu hụt dinh dưỡng muộn, đặc biệt là các vitamin tan trong dầu, đang trở thành một thách thức lâm sàng mới nổi. Bài viết này phân tích một ca lâm sàng điển hình về tổn thương võng mạc chấm trắng ngoại vi thoáng qua do thiếu hụt Vitamin A sau phẫu thuật giảm béo, qua đó làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh và quy trình tiếp cận chẩn đoán tối ưu.
Cơ chế sinh lý bệnh và mối liên kết giữa phẫu thuật tiêu hóa với võng mạc
Vitamin A (retinol) là một vi chất dinh dưỡng thiết yếu mà cơ thể không tự tổng hợp được, bắt buộc phải hấp thu từ chế độ ăn uống (như các sản phẩm từ động vật, rau xanh và củ quả màu vàng). Trong chu trình thị giác (visual cycle), retinol được chuyển hóa thành 11-cis-retinal tại tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), sau đó liên kết với opsin trong tế bào que (rod cells) để tạo thành rhodopsin - sắc tố nhạy cảm với ánh sáng chịu trách nhiệm cho thị giác trong điều kiện ánh sáng yếu (scotopic vision).
Khi cơ thể thiếu hụt Vitamin A, chu trình này bị đình trệ. Tế bào que, vốn tập trung mật độ rất cao ở vùng võng mạc ngoại vi, sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên và nặng nề nhất, dẫn đến triệu chứng quáng gà tiến triển. Sự thiếu hụt kéo dài gây ra sự tích tụ của các chất chuyển hóa trung gian và làm thoái hóa tạm thời các phân đoạn ngoài của tế bào thụ cảm ánh sáng. Trên lâm sàng, quá trình này biểu hiện dưới dạng các chấm màu trắng vàng, nằm sâu ở vùng võng mạc ngoại vi.
Mối liên hệ với phẫu thuật giảm béo (như nối tắt dạ dày Roux-en-Y) nằm ở chỗ thủ thuật này làm bỏ qua đoạn tá tràng và phần đầu hỗng tràng - những vị trí giải phẫu quan trọng nhất cho việc nhũ tương hóa và hấp thu các vitamin tan trong dầu (A, D, E, K). Sự kém hấp thu mạn tính này có thể mất nhiều năm (thường từ 2 đến 5 năm hoặc lâu hơn) để làm cạn kiệt hoàn toàn lượng Vitamin A dự trữ ở gan, giải thích tại sao các triệu chứng nhãn khoa thường xuất hiện rất muộn sau phẫu thuật.
Bằng chứng lâm sàng và cận lâm sàng đa phương tiện
Ca lâm sàng mô tả một bệnh nhân nam 57 tuổi, đến khám vì nhìn mờ tiến triển cả hai mắt (OU) trong vòng 6 tháng, đặc biệt khó khăn khi lái xe vào ban đêm. Bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật giảm béo cách đây 5 năm. Khám nhãn khoa ghi nhận thị lực trung tâm hoàn hảo (20/20 OU), nhãn áp bình thường, và bán phần trước không có gì đặc biệt ngoại trừ đục thủy tinh thể nhân xơ nhẹ. Khám đáy mắt cho thấy gai thị và hoàng điểm hoàn toàn bình thường, mạch máu không bị co nhỏ. Tuy nhiên, ở vùng võng mạc ngoại vi xuất hiện vô số các chấm màu trắng vàng, phân bố rải rác nhưng đồng đều, không kèm theo sự thay đổi sắc tố kiểu "xương cá" (bone-spicule).
Để khẳng định chẩn đoán và đánh giá mức độ tổn thương cấu trúc, các thăm dò cận lâm sàng đa phương tiện đã được thực hiện và tổng hợp trong bảng dưới đây:
| Phương pháp thăm dò | Hình ảnh / Kết quả ghi nhận | Ý nghĩa lâm sàng |
|---|---|---|
| Chụp ảnh đáy mắt màu | Cực sau bình thường; vùng võng mạc ngoại vi có nhiều chấm trắng-vàng nằm sâu, kích thước nhỏ, phân bố đều. | Gợi ý tổn thương ở mức độ biểu mô sắc tố hoặc lớp tế bào thụ cảm ánh sáng ngoại vi. |
| Chụp cắt lớp quang học (OCT) | Hoàng điểm bình thường. Tại vùng ngoại vi: xuất hiện các chất tăng phản xạ dưới võng mạc (subretinal hyperreflective material) và mất liên tục cục bộ vùng elipsoid (EZ) cũng như vùng liên kết (IZ). | Minh chứng cho sự tổn thương cấu trúc tế bào phương vị và sự tích tụ chất chuyển hóa bất thường dưới võng mạc. |
| Điện võng mạc (ERG) | Giảm nặng đáp ứng scotopic (thị giác tối) và giảm biên độ đáp ứng hỗn hợp ở cả hai mắt. | Xác nhận tình trạng rối loạn chức năng lan tỏa của hệ thống tế bào que. |
Chẩn đoán phân biệt và chiến lược điều trị phục hồi
Khi đối mặt với một bệnh nhân có các chấm trắng ở võng mạc ngoại vi kèm quáng gà, bác sĩ lâm sàng cần thực hiện một quy trình chẩn đoán phân biệt hệ thống. Các bệnh lý di truyền như viêm võng mạc sắc tố (giai đoạn sớm hoặc thể không sắc tố), bệnh Oguchi (đặc trưng bởi hiện tượng Mizuo-Nakamura), hay bệnh Gyrate atrophy cần được loại trừ dựa trên tiền sử gia đình và các đặc điểm hình ảnh đặc hiệu.
Đối với trường hợp thiếu hụt Vitamin A, chìa khóa vàng chính là sự đảo ngược hoàn toàn của các tổn thương sau khi được điều trị bù vi chất. Phác đồ điều trị chuẩn cho người lớn bị thiếu hụt Vitamin A có biểu hiện nhãn khoa bao gồm:
- Liều tấn công: Sử dụng 200.000 IU Vitamin A đường uống mỗi ngày trong 2 ngày liên tiếp.
- Liều duy trì: Bổ sung thêm một liều 200.000 IU sau đó ít nhất 2 tuần.
- Đường dùng thay thế: Tiêm bắp (intramuscular) được chỉ định khi bệnh nhân có hội chứng kém hấp thu nghiêm trọng hoặc có tổn thương giác mạc nặng đe dọa thủng. Chế phẩm xịt dưới lưỡi (sublingual) cũng là một lựa chọn hiệu quả đã được báo cáo.
- Phối hợp vi chất: Cần kiểm tra và bổ sung Kẽm (Zinc) đồng thời, vì kẽm là đồng yếu tố (cofactor) bắt buộc cho sự tổng hợp protein vận chuyển retinol (RBP) tại gan.
Bình luận chuyên gia và những lưu ý trong thực hành
Sự xuất hiện của các tổn thương chấm trắng ngoại vi trong thiếu hụt Vitamin A là một hiện tượng thú vị và mang tính giáo dục cao. Chúng không phải là các sẹo thoái hóa vĩnh viễn mà là biểu hiện của sự rối loạn chuyển hóa tạm thời ở ranh giới giữa tế bào thụ cảm ánh sáng và biểu mô sắc tố võng mạc.
"Trong kỷ nguyên hiện đại, một bệnh nhân than phiền về triệu chứng quáng gà tiến triển nhưng có thị lực trung tâm hoàn hảo không còn là một câu đố nan giải nếu chúng ta biết khai thác tiền sử phẫu thuật tiêu hóa. Sự biến mất hoàn toàn của các tổn thương chấm trắng ngoại vi sau khi bổ sung Vitamin A là minh chứng rõ ràng nhất cho khả năng phục hồi kỳ diệu của võng mạc ngoại vi."
Một cạm bẫy lâm sàng phổ biến là việc chỉ tập trung khám cực sau (posterior pole) và hoàng điểm. Vì thị lực trung tâm của bệnh nhân thường duy trì ở mức 20/20 rất lâu, việc bỏ qua soi đáy mắt chu biên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, khi mà các tổn thương khô mắt (xerophthalmia) hoặc loét nhuyễn giác mạc (keratomalacia) đã xảy ra, đe dọa nghiêm trọng đến chức năng thị giác của người bệnh.
Thông điệp mang về cho bác sĩ lâm sàng
- Khai thác tiền sử toàn diện: Luôn hỏi về tiền sử phẫu thuật giảm béo hoặc các chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt (như ăn chay trường) ở bất kỳ bệnh nhân nào than phiền về triệu chứng quáng gà hoặc nhìn mờ trong điều kiện thiếu sáng.
- Không bỏ qua võng mạc chu biên: Khám đáy mắt giãn đồng tử toàn diện, đặc biệt chú ý vùng chu biên để tìm kiếm các tổn thương chấm trắng nhỏ, sâu, ngay cả khi cực sau hoàn toàn bình thường.
- Ứng dụng OCT chu biên và ERG: Sử dụng OCT để đánh giá tính toàn vẹn của lớp ellipsoid và ERG để khách quan hóa sự suy giảm chức năng tế bào que, đồng thời làm công cụ theo dõi đáp ứng điều trị.
- Phối hợp đa chuyên khoa: Làm việc chặt chẽ với các bác sĩ nội khoa tiêu hóa và chuyên gia dinh dưỡng để theo dõi nồng độ Vitamin A huyết thanh định kỳ và đảm bảo chế độ bổ sung vi chất bền vững cho bệnh nhân sau phẫu thuật bariatric.
Tài liệu tham khảo:
Daniel W. Wang, William F. Mieler. "Transient Peripheral White Retinal Lesions." In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025, Chapter 21, pp. 127-131.