Bệnh lý Glaucoma (cườm nước) đứng hàng thứ hai trong số các nguyên nhân gây mù lòa vĩnh viễn trên toàn thế giới, chỉ sau đục thủy tinh thể nhưng lại mang tính chất nghiêm trọng hơn do tổn thương sợi thần kinh thị giác không thể hồi phục. Điều đáng quan ngại trên lâm sàng là khoảng một nửa số bệnh nhân mắc bệnh không hề biết mình bị bệnh cho đến khi thị lực hoặc thị trường tổn thương nặng nề. Sự phức tạp của Glaucoma nằm ở sự đa dạng về thể bệnh—từ Glaucoma góc mở nguyên phát tiến triển âm thầm, Glaucoma góc đóng cấp tính bùng phát dữ dội, Glaucoma nhãn áp bình thường dễ bỏ sót, đến các thể Glaucoma thứ phát do viêm, chấn thương, tân mạch hay bệnh lý bẩm sinh. Việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị đòi hỏi người bác sĩ nhãn khoa không chỉ nắm chắc chỉ số nhãn áp mà phải hiểu sâu sắc về giải phẫu góc tiền phòng, động học thủy dịch và sinh lý học đầu thần kinh thị giác.
Cơ chế sinh lý bệnh và động học nhãn áp trong tổn thương thần kinh thị giác
Về mặt sinh lý, nhãn áp (IOP) được duy trì bởi sự cân bằng giữa tốc độ tiết thủy dịch từ thể mi và tốc độ thoát thủy dịch khỏi nhãn cầu. Sự thoát đi của thủy dịch diễn ra qua hai con đường chính:
- Con đường qua vùng bộc mạc (Trabecular meshwork): Chiếm khoảng 90% lượng thủy dịch thoát ra. Thủy dịch đi qua vùng bộc mạc vào kênh Schlemm rồi đổ vào hệ thống tĩnh mạch thượng củng mạc. Sự tăng trở kháng dòng chảy tại vùng bộc mạc là nguyên nhân chính gây tăng nhãn áp trong Glaucoma góc mở.
- Con đường màng bồ đào - củng mạc (Uveoscleral route): Chiếm khoảng 10%, thủy dịch thấm qua mặt trước thể mi và mống mắt để vào khoang thượng màng bồ đào.
Tổn thương thị giác trong Glaucoma là hậu quả của bệnh lý thần kinh thị giác tiến triển (Glaucomatous Optic Neuropathy), đặc trưng bởi sự mất dần các tế bào hạch võng mạc và teo lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL). Trong Glaucoma góc đóng nguyên phát (PACG), tắc nghẽn góc xảy ra do tiếp xúc giữa mống mắt ngoại vi và vùng bộc mạc (Iridotrabecular Contact - ITC). Cơ chế cốt lõi thường là nghẽn đồng tử (Pupillary block), khi dòng thủy dịch từ hậu phòng ra tiền phòng bị cản trở khiến mống mắt bị đẩy vồng ra trước (Iris bombé). Ngoài ra, cơ chế không nghẽn đồng tử như mống mắt phẳng (Plateau iris) do thể mi định vị quá phía trước cũng đóng vai trò quan trọng.
Trong Glaucoma nhãn áp bình thường (NTG), mặc dù nhãn áp luôn nằm trong giới hạn thống kê bình thường (≤21 mmHg), tổn thương thần kinh vẫn xuất hiện do sự nhạy cảm quá mức của đầu dây thần kinh thị giác, bất thường tự điều hòa mạch máu (hội chứng Raynaud, đau đầu Migraine) hoặc hiện tượng hạ huyết áp ban đêm làm giảm áp lực tưới máu đĩa thị.
Phân loại lâm sàng và các phương pháp tiếp cận điều trị hiện đại
Chẩn đoán Glaucoma đòi hỏi sự phối hợp đa hình thái: soi góc tiền phòng (Gonioscopy) xác định góc mở hay đóng, đo thị trường (Perimetry) phát hiện ám điểm hình cung hoặc nấc mũi, và chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT) đánh giá độ dày lớp sợi thần kinh và viền thần kinh-võng mạc.
| Thể bệnh Glaucoma | Đặc điểm Chẩn đoán Lâm sàng | Đặc điểm Góc Tiền phòng | Chiến lược Điều trị Ưu tiên |
|---|---|---|---|
| Góc mở nguyên phát (POAG) | Tiến triển âm thầm, IOP >21 mmHg, khuyết RNFL, tổn thương thị trường đặc trưng. | Góc mở rộng (Shaffer độ 3-4), không có dính mống mắt trước. | Thuốc nhỏ mắt (Prostaglandin, Beta-blocker), SLT, Phẫu thuật cắt bè nếu thất bại. |
| Nhãn áp bình thường (NTG) | IOP ≤21 mmHg, đĩa thị có tổn thương khu trú nham nhở, xuất huyết đĩa thị (Splinter), tổn thương thị trường gần điểm cố định. | Góc mở hoàn toàn. | Hạ IOP thêm 30%, điều trị yếu tố mạch máu toàn thân, tránh hạ huyết áp đêm. |
| Góc đóng nguyên phát (PACG) | Cấp tính: Đau nhức mắt/đầu dữ dội, nhìn quầng bảy màu, IOP 50-80 mmHg, phù gai, nôn mửa. Mạn tính: Âm thầm tiến triển. | Hẹp hoặc đóng (ITC ≥3 góc phần tư), có dính mống mắt trước (PAS). | Hạ IOP khẩn cấp (Acetazolamide IV, Mannitol), laser mở mống mắt chu biên (YAG PI), lấy thể thủy tinh. |
| Hội chứng Giả bao tẻo (PXF Glaucoma) | Chất vảy trắng lắng đọng bờ đồng tử và bao trước thể thủy tinh, nhãn áp dao động rất cao, tổn thương nhanh. | Tăng sắc tố góc, xuất hiện đường Sampaolesi. | Đáp ứng kém với nội khoa lâu dài, laser tạo hình góc bộc mạc (SLT) hoặc phẫu thuật sớm. |
| Glaucoma Bẩm sinh Nguyên phát | Mắt to (Buphthalmos), đường nứt màng Descemet (Haab striae), chảy nước mắt, sợ ánh sáng, nheo mắt ở trẻ <3 tuổi. | Bất thường phát triển mầm góc tiền phòng. | Phẫu thuật là chỉ định tuyệt đối (Cắt góc tiền phòng - Goniotomy hoặc Mở góc - Trabeculotomy). |
Phân tích chuyên sâu và những cạm bẫy trong thực hành lâm sàng
Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, việc quản lý Glaucoma đòi hỏi tinh thần cá thể hóa cao độ. Một trong những sai lầm phổ biến là quá chú trọng vào chỉ số nhãn áp đơn lẻ mà bỏ qua các yếu tố nguy cơ hệ thống và sự biến thiên nhãn áp trong ngày.
"Nhãn áp đích (Target IOP) không phải là một con số cố định cho mọi bệnh nhân hay cho suốt đời người bệnh. Đó là mức nhãn áp được dự đoán sẽ ngăn chặn tổn thương thần kinh thị giác tiến triển thêm mà không làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Bác sĩ phải liên tục điều chỉnh nhãn áp đích dựa trên tuổi thọ dự khống, mức độ tổn thương ban đầu và tốc độ tiến triển thị trường."
Các cạm bẫy lâm sàng thường gặp bao gồm:
- Sử dụng Beta-blocker nhỏ mắt vào buổi tối: Thuốc chẹn beta (như Timolol) làm giảm tiết thủy dịch nhưng khi nhỏ vào ban đêm có thể cộng hưởng với sự hạ huyết áp sinh lý khi ngủ, dẫn đến tụt áp lực tưới máu đĩa thị nghiêm trọng ở bệnh nhân NTG.
- Không đánh giá độ dày giác mạc trung tâm (CCT): Giác mạc quá mỏng sẽ cho chỉ số nhãn áp giả thấp khi đo bằng nhãn áp kế Goldmann, dẫn đến bỏ sót chẩn đoán Glaucoma; ngược lại giác mạc quá dày lại làm nhãn áp đo được cao hơn thực tế.
- Cạm bẫy trong phẫu thuật Cắt bè bộc mạc (Trabeculectomy): Thất bại phẫu thuật phần lớn do phản ứng xơ hóa dưới kết mạc và thượng củng mạc. Việc sử dụng chất chống chuyển hóa (Mitomycin C hoặc 5-FU) đúng liều lượng giúp duy trì bọc lọc, nhưng nếu quá đà sẽ gây ra hiện tượng bọc lọc mỏng xốp, rò bọc lọc muộn, hạ nhãn áp kéo dài và viêm nội nhãn liên quan đến bọc lọc (Blebitis/Endophthalmitis).
- Sự xuất hiện của MIGS (Phẫu thuật Glaucoma xâm lấn tối thiểu): Mặc dù MIGS (iStent, Xen, Kahook) mang lại độ an toàn cao và phục hồi nhanh, các bác sĩ cần hiểu rằng độ hạ nhãn áp của MIGS thường khiêm tốn (15-20%) và thường phù hợp cho Glaucoma mức độ nhẹ đến trung bình kết hợp mổ đục thủy tinh thể, hơn là các trường hợp Glaucoma tiến triển nặng cần nhãn áp đích cực thấp.
Thông điệp lâm sàng mang về
- Soi góc tiền phòng là kỹ năng bắt buộc: Mọi bệnh nhân có nhãn áp cao hoặc nghi ngờ Glaucoma đều phải được soi góc tiền phòng tĩnh và động để phân biệt chính xác góc mở hay đóng trước khi đặt bút kê đơn thuốc.
- SLT là lựa chọn điều trị hàng đầu ban đầu: Laser tạo hình góc bộc mạc chọn lọc (SLT) hiện được chứng minh có hiệu quả tương đương thuốc nhỏ mắt đầu tay trong POAG và OHT, giúp loại bỏ vấn đề tuân thủ điều trị của bệnh nhân.
- Cảnh giác với tác dụng phụ toàn thân của thuốc nhỏ mắt: Luôn kiểm tra tiền sử hen phế quản, nhịp chậm xoang trước khi kê Beta-blocker; cảnh giác với tình trạng dị ứng muộn (có thể xuất hiện sau 18 tháng) khi dùng Brimonidine.
- Glaucoma bẩm sinh là một cấp cứu phẫu thuật: Khi phát hiện trẻ có triệu chứng mắt to, sợ ánh sáng và đục giác mạc, cần chuyển khám chuyên khoa ngay lập tức để phẫu thuật mở góc/cắt góc càng sớm càng tốt nhằm cứu thị lực cho trẻ.
Tài liệu tham khảo:
Salmon JF. Glaucoma. In: Kanski's Synopsis of Clinical Ophthalmology. 9th ed. Oxford, UK: Elsevier; 2020:175-208.